编者按：在本届美国心脏协会（AHA）2017年科学年会现场，美国肯塔基大学公共卫生学院院长、曾担任AHA主席的Donna Arnett教授获得本届大会的人群研究奖，其在心血管遗传流行病学领域取得的研究成果也受到医学界的一致认可。《国际循环》有幸采访到Donna Arnett教授，特邀其就获奖研究的背景、主要发现及研究意义作了全面解析。
《国际循环》：首先祝贺您获得人群研究奖。能请您简单介绍一下获奖研究的研究背景及初衷所在？
Arnett教授：近年来，心血管疾病的流行病学研究已成为国际心血管领域的热点和重点。我的研究主要涉及各种心血管疾病的遗传学和流行病学研究。在临床实践中，我们发现左心室对于高血压的反应存在较大差异性，同时不同个体对降压药物的治疗反应也各有不同，我认为遗传学可能在其中发挥一定作用。因此，我申请了美国国立卫生研究院的资助，共纳入约3500例来自高血压高危家庭的受试者并行超声心动图，旨在揭示左心室肥厚的遗传学基础。此外，我还开展了ALLHAT遗传学研究以及旨在探讨人体对饮食脂肪及非诺贝特类药物反应遗传决定因素的GOLDN研究。
《国际循环》：请您介绍下该项研究的主要研究成果？
Arnett教授：我们通过对所入选的家庭成员受试者行基因连锁分析及全基因组关联研究后，锁定了几个与左心室肥厚发病相关的重要基因。例如，我们发现了位于7号染色体上的神经肽Y受体基因，它可以高度参与及调控肥胖基因；此外，还发现了一种神经黏附分子NCAM1，在动物模型的左心室肥厚早期即可观察到其分子水平的上调。
《国际循环》：以上研究结果公布后，您认为将为现实世界的医学实践带来哪些变化？是否可能改变现有指南？
Arnett教授：鉴于遗传学研究需要在不同种族人群中进行多重复制，未来有必要开展更多的研究，旨在对现有的研究结果加以验证。关于现有研究结果对临床实践的影响，我希望未来能有效识别特定对象的一组基因或更大的多态性基因，旨在识别诸如左心室肥厚的高危人群或高脂饮食下容易发生高脂血症的高危人群，并了解和掌握其遗传图谱，进而根据不同患者的遗传学特征给予其个体化的预防措施及治疗建议。
专家简介
Donna Arnett教授，医学博士，肯塔基大学公共卫生学院院长。曾任AHA主席、《美国流行病学杂志》副主编及伯明翰阿拉巴马大学流行病学系副院长兼讲座主席。主要研究领域是心血管疾病的遗传流行病学，研究涉及动脉粥样硬化性高血压的遗传流行病学、高血压靶器官损害及药物遗传学。